Генетика метаболизма фолатов (в сыворотке крови)

Получить результаты анализов

Я принимаю условия обработки моих данных. С политикой обработки персональных данных ознакомлен.

Если у Вас возникли трудности с получением результатов, свяжитесь с нами по телефону: 8 (831) 438-33-94

Вызвать на дом

Специлисты центра приедут к вам на домой, в удобное для вас время."

Вызвать
Ареса наших клиник

Генетика метаболизма фолатов (в сыворотке крови)

Где проводится: Тонус

Срок выполнения: 8 рабочих дней

2300 Р

+ взятие крови из вены 200 руб.

+ Забор анализа на дому (только Нижний Новгород) 200 руб.

В корзину

Фолиевая кислота (B9) является водорастворимым витамином, его производными являются фолатами.

Эти соединения играют роль во множестве жизненно важных процессов в организме:

  • Стимуляция эритропоэза
  • Участие в синтезе витаминов, аминокислот, нуклеиновых кислот, пиримидинов, пуринов
  • Участие в обмене холина и гистидина
  • Принимает участие в регенерации мышечной ткани
  • Оказывает влияние на быстрорастущие ткани (кожные покровы, оболочки ЖКТ, костный мозг)
  • Является кофактором в процессе метилирования ДНК и РНК
  • Осуществляет защиту плода от воздействия тератогенных и других повреждающих факторов
  • Способствует созреванию плаценты и ее нормальному функционированию
  • Снижает прием эстрогенов при ЗГТ

Реализация данных функций осуществляется совместно с метаболизмом фолатов. Главный этап фолатного цикла —  это превращение гомоцистеина в метионин. Нарушение метаболизма фолатов приводит к гипергомоцистеинемии и накоплению в клетках организма гомоцистеина.

Повышенный уровень гомоцистеина обуславливает увеличение риска возникновения многих патологических процессов:

  • Дефекты развития у плода
  • Внутриутробная смерть плода
  • Осложнения во время беременности (преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность и др.)
  • Усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии
  • Эктопия хрусталика
  • Развитие злокачественных новообразований
  • Остеопороз
  • Развитие и прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний

К причинам нарушения фолатного цикла относятся: генетические дефекты ферментов MTHFR, MTR и MTRR; дефицит фолиевой кислоты; дефицит витаминов B6 и B12.

К факторам риска патологии фолатного цикла относятся:

  • Патология ЖКТ с нарушением всасывания цианокобаламина
  • Заболевания почек
  • Хронические воспалительные заболевания
  • Диета
  • Длительный прием противосудорожных препаратов, метотрексата, антагонистов фолиевой кислоты и др.
  • Курение
  • Гемодиализ

Генетика метаболизма фолатов – тест, который позволяет оценить полиморфизм генов фолатного цикла.

Сдать анализ на генетику метаболизма фолатного цикла следует для выявления предрасположенности к вышеперечисленным патологическим состояниям и помогает назначить своевременное оптимальное лечение.

Для того, чтобы сдать тест на генетику фолатов специальная подготовка не требуется. Сдать кровь следует через 4 часа после последнего употребления пищи.

Сдать анализ на генетику метаболизма фолатов следует в следующих случаях:

  • Гипергомоцистеинемия
  • Рождение ребенка с пороками развития (изолированное нарушение нервной трубки, мочеполового тракта, сердца)
  • Планирование беременности
  • АФС
  • Тромбоэмболии
  • Наличие ишемической болезни сердца, атеросклероза, инфаркта миокарда, атеротромбоза
  • Отягощенный семейный анамнез по онкологическим заболеваниям
  • Назначение химиотерапевтических препаратов
  • Назначение ЗГТ и оральных контрацептивов
  • Мутация в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) встречается в 20-40% случаев. Происходит снижение функциональной активности фермента. Риск возникновения сердечно-сосудистой патологии и тромбоэмболии в молодом возрасте увеличивается в 3 раза. Также наблюдается повышение риска гибели плода, задержке развития плода, возникновения пороков развития плода, осложнений беременности. При генотипе TT наблюдается увеличение риска возникновения колоректальной аденомы и рака молочной железы, а при генотипе CC – повышение риска возникновения эмбриональных новообразований. Наблюдается увеличение побочных эффектов химиотерапии.
  • Мутация в гене MTR (В12-зависимая метионин-синтаза) встречается с частотой 20-30 % случаев.Происходит снижение функциональной активности фермента. Возникает гипергомоцистеинемия. Повышается риск возникновения синдрома Дауна и пороков развития (незаращение нервной трубки).
  • Мутация в гене MTRR (метионин-синтаза редуктаза) встречается с частотой 40-50%. Наблюдается гипергомоцистеинемия, пороки развития нервной трубки. Патологический эффект генов MTR и MTHFR усиливается.

Работаем с 1999 года

Более 20 клиник по Нижнему Новгороду и области

Собственная бактериологическая лаборатория

Более 1000 анализов

База кафедры клинической лабораторной диагностики НижГМА