Кариотипирование — оценка количества и структурных изменений хромосом

Получить результаты анализов

Я принимаю условия обработки моих данных. С политикой обработки персональных данных ознакомлен.

Если у Вас возникли трудности с получением результатов, свяжитесь с нами: 8 (831) 411-10-98 или 8 (831) 438-33-94

Вызвать на дом

Специлисты центра приедут к вам на домой, в удобное для вас время."

Вызвать
Ареса наших клиник

Кариотипирование - оценка количества и структурных изменений хромосом

Где проводится: Во всех медицинских центрах и лабораториях «Тонус»

Срок выполнения: 14-16 рабочих дней

3800 Р

+ взятие крови из вены 200 руб.

+ Забор анализа на дому (только Нижний Новгород) 200 руб.

В корзину

Кариотип – совокупность признаков полного набора хромосом человека. Исследование кариотипа, или, кариотипирование, позволяет определить количество хромосом, их размер, форму, особенности строения. Кариотипирование проводят методом прямой микроскопии с целью определения возможной патологии хромосом. Наиболее востребовано проведение кариотипирования у детей, для выявления причины имеющихся отклонений, а также. У супружеских пар, при диагностике бесплодия или невынашивания беременности.

Кариотипирование в детском возрасте позволяет выявить возможные нарушения количества хромосом (наиболее распространенные трисомии по 21 хромосоме – синдром Дауна, по 18 – синдром Эдвардса, по 13 синром Патау, моносомии и т.д.), а также, их строения (делеции, дупликации и т.п). Направляет ребенка на кариотипирование врач, при наличии у пациента симптомов, которые могут быть признаком каких-либо наследственных синдромов (наличие большого количества стигм дизэмбриогенеза, пороков развития, нарушение нормального формирования центральной нервной системы и т.д.).

При диагностике бесплодия, исследование кариотипа позволяет выявить возможную причину невынашивания беременности, а также, прогнозировать риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Кариотипирование проводится с использованием специальных красителей и фиксаторов. Далее производится несколько снимков с помощью специальной камеры, затем, из нескольких фотографий собирается систематизированный кариотип – все пары гомологичных хромосом нумеруются и расставляются в нужном порядке. В самом конце помещается пара половых хромосом.

Заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе (нарушения количества хромосом – моносомии, трисомии, полисомии, а также, нарушения структуры хромосом – делеции)

Кариотипы Болезнь Комментарии
47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера Полисомия по
X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
Синдром
Шерешевского — Тернера
Моносомия по
X-хромосоме,
в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ
Полисомии по
X хромосоме
Наиболее часто —
трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по
21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по
18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по
13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча
5-й хромосомы

Особой подготовки для проведения кариотипирования не требуется, хотя, не рекомендуется сдавать кариотипирование на фоне приема антибактериальных препаратов, а также, натощак.

Перед исследованием необходима консультация врача.

  • Поиск причины бесплодия, невынашивания беременности
  • Неразвивающаяся беременность
  • Наличие двух и более спонтанных выкидышей
  • Первичная аменорея (отсутствие менструаций)
  • Наличие в семье случаев детской смертности (до 1 года)
  • Рождение ребенка с множественными пороками развития
  • Наличие у ребенка множественных стигм дизэмбриогенеза в сочетании с пороками развития или задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью
  • Подозрение на хромосомную патологию (наличие клинической картины, характерной для какого-либо синдрома)
  • Наличие в родословной пациента случаев рождения детей с умственной отсталостью, врожденными пороками развития или подтвержденными хромосомными аномалиями
  • В качестве обследования перед выполнением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и т.п.)

Нормальный кариотип женщины 46, XX

Нормальный кариотип мужчины 46, XY

Другие варианты, не соответствующие норме, записываются, согласно международной цитогенетической номенклатуре и интерпретируются врачом.

Работаем с 1999 года

Более 20 клиник по Нижнему Новгороду и области

Собственная бактериологическая лаборатория

Более 1000 анализов

База кафедры клинической лабораторной диагностики НижГМА