A08.30.035 Цитогенетическое исследование биопсийного (операционного) материала (Цитогенетическое исследование препаратов хромосом из ворсинчатого хориона)

Одно из главных мест в структуре невынашивания беременности играет неразвивающаяся беременность. Существует много причин остановки развития плодного яйца, но чаще всего это наличие хромосомной аномалии.

Хромосомные аномалии могут возникнуть у зародыша вследствие действия следующих факторов:

• Химические (лекарственные средства, курение и др.)
• Физические (воздействие температуры при культивировании эмбрионов)
• Биологические (например, вирусы)
• Нарушение метаболизма (например, эндокринная патология)
• Нарушение способности генов дезактивировать токсины
• Возраст матери
• Наличие гетерозиготной транслокации у одного родителя

Большинство эмбрионов с хромосомными абберациями погибает на первых неделях беременности. Возникновение полиплоидии часто связано с нарушением экструзии полярных телец в процессе мейоза или при одновременном оплодотворении яйцеклетки несколькими мужскими гаметами. Трисомия и моносомия возникают в результате нерасхождения хромосом в процессе гаметогенеза.

Для установления причины неразвивающейся беременности используется кариотипирование абортного материала. Кариотипирование – это исследование, которое позволяет определить число, а также структуру хромосом при помощи дифференциальной окраски. Для исследования используется метод «прямых» препаратов ворсин хориона. В данном методе анализируются спонтанные митозы клеток цитотрофобласта. Митотическое деление в данных клетках происходит активно, поэтому для них не требуется культивирование в течение длительного времени.

Хромосомные абберации обычно являются причиной спорадических случаев неразвивающейся беременности. Причиной привычного невынашивания беременности обычно являются функциональные врожденные нарушения половой системы (гиперандрогения, гиперпролактинемия и др.), либо сбалансированная перестройка кариотипа у родителя.

Исследование выполняется  после операции прерывания беременности.  Материал для исследования забирается интраоперационно и срочно доставляется в лабораторию!

Цитологическое исследование препаратов хромосом из ворсинчатого хориона следует сдать при неразвивающейся беременности I триместра.

Различают различные варианты хромосомных аномалий, котокрые являются причиной выкидыша в первом триместре:

• Трисомии по аутосомам – присутствие одной дополнительной гомологичной хромосомы (чаще хромосомы 16, 22, 21, 13-15, 18) – встречаются примерно у половины ранних абортусов. Чаще возраст женщин в таких случаях более 30 лет.
• Моносомии по аутосомам (отсутствие одной гомологичной пары хромосом)
• Моносомии – X (23-24 % ранних абортусов). В подавляющем большинстве случаев для эмбриона эта аномалия летальна.
• Полисомия (увеличение числа хромосом в пределах одной пары). Встречается очень редко. Наиболее характерна для половых хромосом (47, ХХХ, 48, ХХХХ, 47, ХYY и др.)
• Нуллисомии (отсутствие обеих гомологичных хромосом)
• Полиплоидии (69, XXY, 92, ХХYY и др.)