A27.05.012 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови " (Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ))

Миелопролиферативные новообразования — группа злокачественных опухолей, которые развиваются из клеток костного мозга.

В группу миелопролиферативных заболеваний входят:

• хронический миелоидный лейкоз (миелолейкоз);

• истинная полицитемия;

• эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия;

• первичный миелофиброз.

Для постановки точного диагноза используют средства онкогенетики — ищут в крови опухолевые клетки с измененной (мутировавшей) ДНК или ее фрагменты.

Филадельфийская хромосома

Ph, или филадельфийская хромосома, — это аномальная хромосома, которая возникает при обмене участков 9-й и 22-й хромосом. Появление филадельфийской хромосомы — причина развития 95% миелоидных лейкозов (их обозначают Ph+). Оставшиеся 5% патологий возникают по другим причинам и считаются Ph-негативными.

Мутация JAK2 V617F

Мутация в гене янус-киназы (JAK2) — специфичный признак Ph-миелопролиферативных заболеваний. Появление мутаций в гене JAK2 — важный маркер, с помощью которого можно провести первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.

Известно, что мутация JAK2 V617F имеется у 90–95% пациентов с истинной полицитемией, у 50-70% — с эссенциальной тромбоцитемией и у 40–50% больных первичным миелофиброзом.

• кровь сдается натощак, с 8 до 11 часов утра;
• за 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок;
• накануне исследования лучше поужинать легкой, нежирной пищей;
• за 8 часов до взятия крови откажитесь от еды и напитков, за исключением негазированной воды;
• за 1-2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъем по лестнице);
• за 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.

Лучше выполнять исследование крови до начала приема лекарственных препаратов или через 10-14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение. Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

• диагностика онкологических заболеваний костного мозга;
• дифференциальная диагностика онкологических заболеваний;
• дополнительная диагностика после проведения гистологического исследования тканей костного мозга;
• оценка эффективности лечения (после каждого курса химиотерапии);
• оценка риска рецидива рака.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.