Анализ мутаций в гене MPL (ПЦР качественный)

Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтина MPL вследствие мутаций в гене MPL. В результате изменения аминокислоты в 515 положении полипептидной цепи во внутриклеточном домене белка происходит аутоактивация рецептора, не зависящая от действия цитокинов. Активация рецептора запускает каскад фосфорилирования белков семейств JAK и STAT, принимающих участие в проведении сигнала для выживания и пролиферации миелоидных предшественников. Таким образом, постоянная активация рецептора, вызванная мутациями гена MPL, обусловливает усиленную продукцию зрелых миелоидных клеток, главным образом тромбоцитов.

Мутации 515 кодона гена MPL обнаруживают у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и 5-8% больных первичным миелофиброзом. При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.

Специальной подготовки не требуется.

• установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.

• MPL (мутации 515 кодона) не обнаружена;
• MPL (мутации 515 кодона) обнаружена.