Тромбофилия – нарушения свертывающей системы крови, которые характеризуются повышением риска развития тромбоза. Тромбофилии обычно связаны с генетическими дефектами. Сдать анализ на риск развития тромбофилии следует для выявления полиморфизма генов факторов свертываемости крови и компонентов гемостаза, приводящих к нарушению функции системы гемостаза. Часто встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А и другие. Развитие тромбофилии также может быть связано с участием генов, осуществляющих контроль за метаболизмом фолиевой кислоты. Нарушение метаболизма фолиевой кислоты приводит к гипергомоцистеинемии, быстрому прогрессированию атеросклероза и возможным тромботическим осложнениям.
Полиморфизмы генов, которые ассоциированы с развитием тромбофилий:
F5 1691 G>A (Arg506Gln) (Лейденская мутация). При данной мутации существует устойчивость пятого фактора к протеину C, что повышает скорость образования тромбина и усиливает процессы свертывания крови.
F2 20210 G>A (мутация в гене протромбина). Синтез данного фактора увеличивается, при этом повышается риск тромбообразования. Характеризуется неблагоприятным течением беременности, задержкой роста плода, привычным невынашиванием берменности.
F7 10976 G>A (Arg353Gln). Характеризуется снижением экспрессии гена фактора свертываемости 7. При мутации данного фактора увеличивается риск развития инфаркта миокарда и тромбозов.
PAI – 1 -675 5G>4G (Мутация в гене, кодирующем ингибитор активатора плазминогена)
FGB (ген, кодирующий одну из цепей белка фибриногена). Характеризуется гиперфибриногенемией, высоким риском развития тромбофилии.
ITGB3 1565 T>C (Leu33Pro). Белок обеспечивает связь между молекулой фибриногена и тромбоцитами. При данной мутации существует повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, увеличивается риск развития сердечно-сосудистой патологии, снижением ээфективности применения тромболизиса и аспирина.
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe). Мутация характеризуется изменением свойств тромбоцитарных рецепторов, при этом ускоряется склеивание тромбоцитов.
При мутации этого гена нарушается обмен фолиевой кислоты, что может привести к риску развития гипергомоцистеинемии.
Анализ на тромбофилию позволяет выявить генетическую предрасположенность и осуществить профилактику развития патологии сердечно-сосудистой системы, акушерских осложнений, тромбозов и тромбоэмболий. Скрининг, включающий в себя анализ на риск тромбофилии помогает в выявлении группы риска на ранних этапах развития патологии и позволяет корректировать тактику ведения больных.
Специальная подготовка не требуется.
Повторные тромбозы различных локализаций
Более двух прерываний беременности в анамнезе на ранних сроках
Тяжелые осложнения беременности в анамнезе
Женщинам, получающим оральные контрацептивы (в том числе с наличием в анамнезе эпизода тромбоэмболии)
Женщинам, получающим ЗГТ (в том числе с наличием в анамнезе эпизода тромбоэмболии)
Планирование гинекологических операций
Повышенный уровень антифосфолипидных антител
Гипергомоцистеинемия
У курящих мужчин старше 50 лет при наличии в анамнезе эпизода венозной тромбоэмболии или тромбофлебитом
Отягощенный семейный анамнез с клинической картиной тромбоза в возрасте до 50 лет
Повторные неудачные попытки ЭКО
По результатам анализа на тромбофилии выдается заключение генетика, которое позволяет оценить риск развития патологии. Результаты теста помогут спрогнозировать возникновение тромбоза, тромбоэмболий, акушерско-гинекологических осложнений, инфаркта миокарда. Результаты анализа на тромбофилию помогут врачу выбрать оптимальные профилактические мероприятия для пациента и разобраться в клинической симптоматике у конкретного пациента.
Работаем с 1999 года
Более 20 клиник по Нижнему Новгороду и области
Собственная бактериологическая лаборатория
Более 1000 анализов
База кафедры клинической лабораторной диагностики НижГМА
