Расширенный пренатальный тест Panorama (Natera) - (включает микроделеции) с 10 нед.берем.

Panorama – уникальный пренатальный тест, который с высокой точностью позволяет проводить пренатальную диагностику хромосомной патологии плода. От других тестов его отличает высокая специфичность, возможность распознавания ДНК матери и ДНК плода, а также, давать точные результаты по широкому спектру генетических заболеваний.

Благодаря передовым технологиям в области биоинформатики тест Panorama позволяет вычислить уровень персонального риска развития анеуплоидий в хромосомах 13, 18, 21, X и Y, триплоидий и микроделеций с высокоточными значениями параметров в опубликованных клинических испытаниях.

Пренатальный тест Panorama позволяет проводить диагностику синдрома «исчезнувшего близнеца» — только это исследование позволяет обнаружить ДНК близнеца, в отличие от других неинвазивных исследований.

Проведение анализа материнского фактора – разграничение генотипа матери и плода позволяет получить больше информации о течении беременности.

Диагностика патологии половых хромосом: точное определение пола ребенка, выявление трисомии половых хромосом.

Триплоидия: только расширенный пренатальный тест Panorama имеет способность обнаружить триплоидию, а также оценить риск по каждому отдельному случаю. Эта информация может быть полезна, если в результате ультразвукового исследования возникли подозрения на триплоидию, или для пар, опасающихся рецидива триплоидии после предыдущей беременности.

Технология, на которой основан тест Panorama, позволяет обеспечить высокую степень чувствительности даже при небольшом количестве фетальной фракции.

Расширенный пренатальный тест Panorama позволяет просчитать риски большего количества значимых хромосомных патологий, по сравнению с другими неинвазивными пренатальными методами. В каждом отчете расширенного пренатального теста Panorama содержатся персональные количественные показатели риска трисомии 21, 18, 13 и моносомии по Х-хромосоме.

К тому же, расширенный пренатальный тест Panorama предоставляет индикаторы для определения микроделеционных синдромов. Данные синдромы редко диагностируются на пренатальной стадии, но некоторые из них сравнительно часто встречаются и чреваты серьезными последствиями. Превентивное знание о наличии микроделеционного синдрома поможет принять меры в ближайшее время после родов.

Расширенный пренатальный тест Panorama позволяет выявить не только основные анеуплодии, но и ряд микроделеций, вызывающих тяжелую патологию:

Хромосомные патологии

• Трисомия 21 ( синдром Дауна)
• Трисомия 18 ( синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 ( синдром Патау)
• Триплоидия

Патологии половых хромосом

• Синдром Клайнфельтера
• Трисомия по Х-хромосоме
• Моносомия по Х-хромосоме ( синдром Тёрнера)

Микроделеционные синдромы

• Синдром 1р36 делеции
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ангельмана
• Синдром Ди Джорджи

Пол ребенка (дополнительно)

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

• Определение пола плода
• Диагностика возможных хромосомных аномалий плода
• Прогнозирование течения беременности

• Низкий риск: возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат расширенного пренатального теста Panorama не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
• Высокий риск – этот результат не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Для получения более подробной информации и направления на инвазивные методы исследования, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.