Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL p190, количественная RQ ПЦР (в реальном времени)

При хромосомной транслокации t (9;22) (q34; q11) происходит образование филадельфийской (Ph) хромосомы. Данная аберрация является маркером более чем 95% случаев хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), а также обнаруживается примерно в 5% случаев острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у детей и в 10-25% случаев ОЛЛ у взрослых. На молекулярном уровне данная генетическая перестройка приводит к образованию химерного гена BCR-ABL. Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR-ABL, наиболее часто встречаемые – b3a2 и b2a2 (белок p210), которые являются маркером развития ХМЛ. Транскрипт e1a2 (белок p190) обнаруживается в 1-2% пациентов с диагнозом ХМЛ и у большинства пациентов с ОЛЛ (Ph+).

Белок р190 представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, которая регулирует клеточный рост, дифференцировку, адгезию и апоптоз. При этом современная таргетная терапия направлена на подавление Ph-положительного опухолевого клона и снижение уровня экспрессии гена BCR-ABL.

Специальной подготовки не требуется.

• оценка уровня экспрессии гена BCR/ABL (вариант e1a2) в дебюте заболевания;
• мониторинг минимальной остаточной болезни и эффективности терапии.

• количество ABL (копий);
• чувствительность метода (log).