В 03.005.09 Исследование крови для диагностики врожденного дефицита факторов свертывания (Кардиогенетика риск развития тромбофилии)

Тромбофилия – нарушения свертывающей системы крови, которые характеризуются повышением риска развития тромбоза. Тромбофилии обычно связаны с генетическими дефектами. Сдать анализ на риск развития тромбофилии следует для выявления полиморфизма генов факторов свертываемости крови и компонентов гемостаза, приводящих к нарушению функции системы гемостаза. Часто встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А и другие. Развитие тромбофилии также может быть связано с участием генов, осуществляющих контроль за метаболизмом фолиевой кислоты. Нарушение метаболизма фолиевой кислоты приводит к гипергомоцистеинемии, быстрому прогрессированию атеросклероза и возможным тромботическим осложнениям.

Полиморфизмы генов, которые ассоциированы с развитием тромбофилий:

• F5 1691 G>A (Arg506Gln) (Лейденская мутация). При данной мутации существует устойчивость пятого фактора к протеину C, что повышает скорость образования тромбина и усиливает процессы свертывания крови.
• F2 20210 G>A (мутация в гене протромбина). Синтез данного фактора увеличивается, при этом повышается риск тромбообразования. Характеризуется неблагоприятным течением беременности, задержкой роста плода, привычным невынашиванием берменности.
• F7 10976 G>A (Arg353Gln). Характеризуется снижением экспрессии гена фактора свертываемости 7. При мутации данного фактора увеличивается риск развития инфаркта миокарда и тромбозов.
• PAI – 1 -675 5G>4G (Мутация в гене, кодирующем ингибитор активатора плазминогена)
• FGB (ген, кодирующий одну из цепей белка фибриногена). Характеризуется гиперфибриногенемией, высоким риском развития тромбофилии.
• ITGB3 1565 T>C (Leu33Pro). Белок обеспечивает связь между молекулой фибриногена и тромбоцитами. При данной мутации существует повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, увеличивается риск развития сердечно-сосудистой патологии, снижением ээфективности применения тромболизиса и аспирина.
• ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe). Мутация характеризуется изменением свойств тромбоцитарных рецепторов, при этом ускоряется склеивание тромбоцитов.
• При мутации этого гена нарушается обмен фолиевой кислоты, что может привести к риску развития гипергомоцистеинемии.

Анализ на тромбофилию позволяет выявить генетическую предрасположенность и осуществить профилактику развития патологии сердечно-сосудистой системы, акушерских осложнений, тромбозов и тромбоэмболий. Скрининг, включающий в себя анализ на риск тромбофилии помогает в выявлении группы риска на ранних этапах развития патологии и позволяет корректировать тактику ведения больных.

Специальная подготовка не требуется.

• Повторные тромбозы различных локализаций
• Более двух прерываний беременности в анамнезе на ранних сроках
• Тяжелые осложнения беременности в анамнезе
• Женщинам, получающим оральные контрацептивы (в том числе с наличием в анамнезе эпизода тромбоэмболии)
• Женщинам, получающим ЗГТ (в том числе с наличием в анамнезе эпизода тромбоэмболии)
• Планирование гинекологических операций
• Повышенный уровень антифосфолипидных антител
• Гипергомоцистеинемия
• У курящих мужчин старше 50 лет при наличии в анамнезе эпизода венозной тромбоэмболии или тромбофлебитом
• Отягощенный семейный анамнез с клинической картиной тромбоза в возрасте до 50 лет
• Повторные неудачные попытки ЭКО

По результатам анализа на тромбофилии выдается заключение генетика, которое позволяет оценить риск развития патологии. Результаты теста помогут спрогнозировать возникновение тромбоза, тромбоэмболий, акушерско-гинекологических осложнений, инфаркта миокарда. Результаты анализа на тромбофилию помогут врачу выбрать оптимальные профилактические мероприятия для пациента и разобраться в клинической симптоматике у конкретного пациента.