Цитогенетическое исследование костного мозга (стандартная ЦТИ)

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания. Результаты цитогенетического исследования очень важны для постановки диагноза, классификации, лечения и научного исследования заболеваний системы крови, прежде всего — онкогематологических (лейкозов, миелодиспластических синдромов и хронических миелопролиферативных заболеваний).

Клетки костного мозга культивируют в специально приготовленной питательной среде в течение суток (24 часа), затем фиксируют полученный материал на предметном стекле дифференциально окрашивают по Гимзе (G-banding) и анализируют с использованием микроскопа и компьютерной системы видеоанализа. Анализ хромосом под микроскопом производится на стадии метафазы, когда хромосомы максимально видны и располагаются в центре клетки. Нормальные клетки содержат 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом: две Х-хромосомы у женщин и по одной копии половых хромосом (X и Y) — у мужчин. В каждом отдельном случае анализируется 20 метафазных пластин.

На сегодняшний день насчитывают несколько наиболее часто встречающихся видов хромосомных нарушений: количественные нарушения – моносомии (наличие только одной хромосом из пары), трисомии-добавление одной или нескольких хромосом.

Качественные нарушения (так называемые аберрации или поломки хромосом): делеция –удаление участка хромосомы, транслокация – перенос участков генома с одной хромосомы на другую, дупликация-дублирование определенного участка хромосомного плеча, инверсия-поворот участка хромосомы на 180 градусов.

Клиническое значение: клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клона клеток, формирующих опухоль. Своевременное обнаружение таких клеток способствует ранней постановке диагноза и назначению правильной дальнейшей тактики лечения.

Присутствие специфических хромосомный аномалий помогает выделить группы пациентов, которым требуется назначение специфической терапии. Например, обнаружение транслокаций t(15;17) подтверждает диагноз острого промиелоцитарного лейкоза (ОМЛ-М3), в комплексном лечении которого требуется ретиноевая кислота. Результаты цитогенетического исследования имеют значение не только для постановки диагноза, но и для определения прогноза заболевания. Так, например, обнаружение множественных хромосомных аномалий у больных острыми лейкозами является прогностически неблагоприятным фактором и может служить основанием для выполнения трансплантации костного мозга.

Цитогенетический анализ у пациентов после проведенного лечения помогает контролировать степень элиминации патологического клона и, соответственно, оценить полноту ремиссии.

Стернальная пункция (выполняет врач-гематолог).

Рекомендуемый объем костного мозга — 3-4 мл.

Диагностика онкогематологических заболеваний

Интерпретацию патологии кариотипа производят в соответствии с Международной номенклатурой дифференциально сегментированных хромосом (ISCN, 2015)

Форма выдачи результата: заключение врача.

Варианты заключений:

• 46, XY — нормальный мужской кариотип;
• 46, ХХ – нормальный женский кариотип.